Doença Falciforme

Dia 27 de outubro comemora-se o Dia Nacional de Luta pelos Direito das Pessoas com Doenças Falciformes.

O que é a Doenças Falciforme?

A Doença Falciforme (DF) é uma alteração genética, caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada por hemoglobina S (ou Hb S) que provoca a distorção dos eritrócitos, fazendo-os tomar a forma de “foice” ou “meia-lua. As mais frequentes são a anemia falciforme (ou HbSS), a S talassemia ou microdrepanocitose e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD. A hemoglobina S faz com que as hemácias adquiram a forma de foice (falcizadas) em ambiente de baixa oxigenação, não exercendo a função de oxigenar o corpo de modo satisfatório. As hemácias falcizadas têm dificuldades de circularem na corrente sanguínea e podem provocar obstrução vascular.

Sintomas:

Os sintomas podem se manifestar de forma diferente em cada indivíduo, alguns tem apenas sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança.

Crise de dor: é o sintoma mais frequente da doença falciforme causado pela obstrução dos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, podendo, porém, atingir qualquer parte do corpo;

Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local;

Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações;

Úlcera (ferida) de perna: ocorre mais frequentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos;

-Sequestro do sangue no baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por sequestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.

Diagnóstico

Para o diagnóstico seguro, é fundamental importância conhecer a característica fundamental da DF, pois trata-se de uma questão genética, ou seja, herdada dos pais para os filhos.

O diagnóstico laboratorial da DF é realizado pela detecção da Hb S e da sua associação com outras frações. Assim, a técnica mais eficaz é a eletroforese de hemoglobina. Outra forma de diagnóstico é mediante a triagem neonatal realizada na primeira semana de vida da criança em sangue total colhido do calcanhar, por eletroforese de hemoglobina feito por Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC) ou focalização isoelétrica e, para um diagnóstico laboratorial completo, é importante a realização do hemograma e a contagem de reticulócitos.

Tratamento:

O tratamento basea-se num programa de atenção integral. Ao descobrir a doença, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção. A equipe é formada por médicos, enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc. Além disso, as crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como normalmente é feito com todas as outras crianças que não têm a doença.

Referência:

Doença Falciforme. Disponível em:<https://www.paho.org/bra/index.php?option=com_content&view=article&id=395:doenca-falciforme&Itemid=463>.

Protocolo Clínica e Diretrizes Terapêutica: Doença Falciforme. Disponível em: <http://portalarquivos.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/02/pcdt-doenca-falciforme-livro-2010.pdf>.

Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes. Disponível em:<http://bvsms.saude.gov.br/ultimas-noticias/2834-27-10-dia-nacional-de-luta-pelos-direitos-das-pessoas-com-doencas-falciformes-2>. Acesso em: 23 out. 2019.

Doença Falciforme: Condutas básicas para o tratamento. 2012. Elaborado por: l. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Disponível em: <http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes//doenca_falciforme_condutas_basicas.pdf>. Acesso em: 23 out. 2019.