Quais quais os sintomas e como é feito o diagnóstico e tratamentos
A hemofilia é uma alteração genética hereditária no sangue decorrente de alterações nos genes codificantes localizados no cromossomo X Por essa razão, se manifesta praticamente só em homens. Se caracteriza pela deficiência de uma proteína responsável pela coagulação do sangue, responsável por estancar hemorragias.
Por não possuir essa proteína em quantidade e qualidade suficientes, os portadores da hemofilia tem dificuldade ou não conseguem interromper o sangramento – mesmo que seja causado por um corte pequeno.
Embora a hemofilia seja uma doença sem cura, com o tratamento e cuidado adequados a maioria das pessoas pode manter um estilo de vida ativo e produtivo.
TIPOS DE HEMOFILIA
Existem dois tipos: A (que tem a deficiência de fator VII) e B ( tem a deficiência de fator IX). Apesar da A ser mais comum e representar 80% dos casos, os sangramentos dos dois tipos são iguais.
A gravidade depende mesmo da quantidade de cada fator presente no plasma, componente que representa 55% do volume total do sangue.
PRINCIPAIS SINTOMAS DA HEMOFILIA E DIAGNÓSTICO
Os principais sintomas são sangramentos dentro de articulações e músculos, mas que também podem ser externos – mucosas do nariz, gengivas, entre outros.
Em pessoas com hemofilia grave, simples atividades do dia a dia podem causar hemorragias graves. Ao contrário do que alguns imaginam, quando as pessoas portadoras da doença se machucam, não sangram mais. O que acontece é que esse sangramento pode se manter por maior tempo.
Diagnóstico
É feito através de exames laboratoriais de sangue em que se identifica a deficiência do fator de coagulação. Geralmente, o histórico familiar é um indício importante da presença da doença.
CONVIVENDO COM A HEMOFILIA
Apesar de ser uma doença ainda sem cura, tem tratamento. Ele é feito com a reposição intravenosa (pelas veias) do concentrado do fator deficiente. Normalmente, o portador da doença deve fazer exames regulares para acompanhar a evolução com um médico de confiança.
Hoje, existem dois tipos de tratamento: o de demanda e o profilático. O primeiro acontece depois de algum episódio de sangramento. Já o profilático, é antes do episódio de hemorragia para prevenção. Geralmente, indicado para hemofilias mais graves.
Ficou com alguma dúvida? Não deixe de procurar seu médico o quanto antes!