MTHFR (mutação C677T c.665C>T)

A mutação no gene C677T (atualmente c.665C>T, seguindo as normas da Human Genome Variation Society – HGVS), altera a estrutura da enzima Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) provocando uma elevação dos níveis de homocisteína sanguínea. Esta mutação pode estar relacionada com um risco elevado para doenças cardiovasculares e maus resultados gestacionais como aborto recorrente, pré-eclampsia, óbito fetal, mal-formações fetais, defeitos de fechamento do tubo neural.  A mutação em homozigose está associada a um risco até 6 vezes aumentado de trombose venosa e a mutação em heterozigoze é variante da normalidade.