MTHFR (mutação A1298C – c.1286A>C)

A mutação no gene A1298C (atualmente c.1286A>C , seguindo as normas da Human Genome Variation Society – HGVS), altera a estrutura da enzima Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) provocando uma elevação dos níveis de homocisteína sanguínea. Esta mutação pode estar relacionada com um risco elevado para doenças cardiovasculares e maus resultados gestacionais como aborto recorrente, pré-eclampsia, óbito fetal, mal-formações fetais, defeitos de fechamento do tubo neural. O polimorfismo A1298C causa uma redução na atividade mais efetiva quando em homozigose.