Confira abaixo os detalhes sobre o exame:
A mutação no gene A1298C (atualmente c.1286A>C , seguindo as normas da Human Genome Variation Society – HGVS), altera a estrutura da enzima Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) provocando uma elevação dos níveis de homocisteína sanguínea. Esta mutação pode estar relacionada com um risco elevado para doenças cardiovasculares e maus resultados gestacionais como aborto recorrente, pré-eclampsia, óbito fetal, mal-formações fetais, defeitos de fechamento do tubo neural. O polimorfismo A1298C causa uma redução na atividade mais efetiva quando em homozigose.
Exames > Biologia Molecular > MTHFR (mutação A1298C – c.1286A>C)
Confira abaixo os detalhes sobre o exame:
Não necessita de jejum
Sangue total (EDTA)
Não necessita de agendamento prévio.
Automatizado.
PCR em Tempo Real
Ausência da mutação